18 novembre 2018
Aggiornato 11:00

Cro Aviano: dalla genomica i nuovi strumenti di prevenzione e terapia

Attivo ad Aviano il servizio di consulenza genetica per garantire una corretta prevenzione anche nei familiari dei soggetti interessati. Puglisi: «Operativi protocolli di ricerca clinica per l’accesso a farmaci sperimentali potenzialmente efficaci prim’ancora del loro approdo sul mercato»
Il prof. Fabio Puglisi, direttore della S.O.C. di Oncologia Medica e Prevenzione Oncologica del CRO
Il prof. Fabio Puglisi, direttore della S.O.C. di Oncologia Medica e Prevenzione Oncologica del CRO (IRCCS CRO Aviano)

AVIANO Prevenzione e ricerca traslazionale – la capacità di portare al letto del paziente i frutti del lavoro svolto in laboratorio – sono gli ambiti in cui muove con maggiore attenzione la faticosa lotta contro i tumori. Che non sono patologie omogenee, come spiega il professor Fabio Puglisi, direttore di Oncologia Medica e Prevenzione Oncologica al CRO, perché, dice, «non esiste il tumore della mammella o dell’intestino, esistono semmai varie forme neoplastiche, mammarie o intestinali nel caso di specie, con proprie peculiarità cliniche e propri distintivi biologici».

PREVENZIONE E RICERCA TRASLAZIONALE - L’incidenza crescente della patologia tumorale ha trovato opposizione nella genomica che da un lato, proprio come avviene nella S.O.C. del CRO diretta da Puglisi, «consente di offrire servizi di consulenza genetica per garantire le informazioni necessarie a una corretta prevenzione nei soggetti interessati e loro familiari e, dall’altro, favorisce lo sviluppo di terapie innovative. Per ciascun ambito di patologia che trattiamo – spiega al proposito l’oncologo – sono attivi protocolli di ricerca clinica che costituiscono opportunità di cura per i pazienti che ne possono beneficiare. Avere accesso a farmaci sperimentali – aggiunge – può consentire di ricevere trattamenti potenzialmente efficaci prima che siano disponibili in commercio e, comunque, quando per gli stessi esistono già studi e informazioni preliminari che ne incoraggiano lo sviluppo clinico».

STUDIO DI UN PARTICOLARE TIPO DI TUMORE MAMMARIO - Nella pratica la S.O.C. di Oncologia Medica e Prevenzione, che tratta buona parte delle patologie a maggior rilevanza epidemiologica (mammella, tratto gastrointestinale, apparato ginecologico, melanomi, sarcomi) e i tumori rari, ha attivo ad esempio uno studio dedicato a un particolare tipo di tumore mammario – HER2 positivo – per il quale è possibile impiegare un trattamento preoperatorio che, affiancando la somministrazione di farmaci biologici alla chemioterapia, può aumentare sensibilmente l’attività antitumorale. Inoltre, per gli stessi farmaci, in alternativa alla tradizionale somministrazione endovenosa, è in studio una formulazione per uso sottocutaneo che si propone di migliorare la qualità della cura in termini di tollerabilità e di praticità.
«Altro esempio – aggiunge Puglisi - è quello dei carcinomi mammari associati alle mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2. In presenza di tali alterazioni genetiche è possibile proporre la partecipazione ad uno studio che consente di avere accesso a uno dei trattamenti più innovativi per tale condizione clinica. La sperimentazione, in questo caso, riguarda l’agente olaparib appartenente ad una particolare classe di farmaci, gli inibitori dell’enzima PARP, che interferiscono con i meccanismi attraverso i quali le cellule tumorali riparano i danni al DNA rendendo le stesse più vulnerabili».
«La qualità della vita dei pazienti è un tema che resta sempre centrale – spiega ancora Puglisi – ed in questo senso sono profusi gli sforzi dei ricercatori di patologia mammaria del CRO per la messa a punto della biopsia liquida, metodica che sarà utilizzata per monitorare l’andamento della patologia tumorale. Essa consentirà, attraverso un semplice prelievo ematico, di valutare il beneficio che donne con tumore mammario metastatico possono trarre da uno specifico trattamento anti ormonale associato o meno a farmaci di recente introduzione quali gli inibitori delle chinasi ciclino-dipendenti». 

RIFERIMENTI EPIDEMIOLOGICI - In Friuli Venezia Giulia si stimano circa 9.000 nuove diagnosi di tumore all’anno, con una lieve preponderanza tra i soggetti di sesso maschile (4.750) rispetto alle femmine (4.250).  La patologia maggiormente rappresentata è il carcinoma del colon-retto (800 diagnosi nei maschi e 600 nelle femmine), seguita dai tumori cosiddetti di genere perché appannaggio quasi esclusivo (mammella: 1250 casi) o esclusivo (prostata: 950 casi) di uno dei sessi. Altrettanto rilevanti i numeri dei tumori del polmone (550 casi nei maschi e 350 nelle femmine) e dei melanomi (400 casi equamente distribuiti tra maschi e femmine). Tali numeri vanno analizzati in rapporto alla dimensione della popolazione di residenti in Regione che è di poco superiore a 1.250.000 e alla composizione della stessa per età. Si noti, per esempio, come il 25% (1 persona su 4) degli abitanti del Friuli Venezia Giulia siano persone di età superiore ai 65 anni, percentuale inferiore soltanto alla Liguria (28%). Nell’analisi, è interessante rilevare come il tasso di stranieri residenti in Regione sia vicino all’11%.